La malattia di Fabry: una sindrome cardio-renale da malattia sistemica

Autori

  • Fulvio Floccari Centro di Riferimento Regionale per la Nefrologia e la Dialisi “M. Biagini”, Civitavecchia (Roma)
  • Rodolfo Rivera UOC Nefrologia e Dialisi, Ospedale San Gerardo, Monza
  • Moreno Malaguti Centro di Riferimento Regionale per la Nefrologia e la Dialisi “M. Biagini”, Civitavecchia (Roma)
  • Alberto Santoboni UOC Nefrologia e Dialisi, Ospedale Parodi Delfino, Colleferro (Roma)
  • Vincenzo Barbera UOC Nefrologia e Dialisi, Ospedale Parodi Delfino, Colleferro (Roma)
  • Luca Di Lullo UOC Nefrologia e Dialisi, Ospedale Parodi Delfino, Colleferro (Roma)

DOI:

https://doi.org/10.33393/gcnd.2013.1005

Parole chiave:

Malattia di Fabry, Sindrome cardiorenale, Rene, Cuore

Abstract

La malattia di Fabry è una disfunzione lisosomiale ereditaria, nella quale l'accumulo cronico di globotriaosilceramide (Gb3) induce danno d'organo renale, cardiaco e neurologico. Trasmessa attraverso il cromosoma X, ha un'incidenza stimata che va da un caso ogni 55000 maschi nati vivi sino a uno ogni 3100. La terapia enzimatica sostitutiva si propone come trattamento di elezione di tale patologia, capace di modificarne la storia clinica in maniera sostanziale. Questa review si propone come uno stimolo a guardare con occhi da “cardionefrologi” a questa sindrome cardio-renale sistemica. (Cardionephrology)

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Pubblicato

2013-11-03

Come citare

1.
Floccari F, Rivera R, Malaguti M, Santoboni A, Barbera V, Di Lullo L. La malattia di Fabry: una sindrome cardio-renale da malattia sistemica. G Clin Nefrol Dial [Internet]. 3 novembre 2013 [citato 3 ottobre 2023];25(1):59-63. Available at: https://journals.aboutscience.eu/index.php/gcnd/article/view/1005

Fascicolo

V. 25 N. 1 (2013): Gennaio-Marzo 2013

Sezione

Cardionefrologia

Licenza

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