La malattia di Fabry: una sindrome cardio-renale da malattia sistemica
DOI:
https://doi.org/10.33393/gcnd.2013.1005Parole chiave:
Malattia di Fabry, Sindrome cardiorenale, Rene, CuoreAbstract
La malattia di Fabry è una disfunzione lisosomiale ereditaria, nella quale l'accumulo cronico di globotriaosilceramide (Gb3) induce danno d'organo renale, cardiaco e neurologico. Trasmessa attraverso il cromosoma X, ha un'incidenza stimata che va da un caso ogni 55000 maschi nati vivi sino a uno ogni 3100. La terapia enzimatica sostitutiva si propone come trattamento di elezione di tale patologia, capace di modificarne la storia clinica in maniera sostanziale. Questa review si propone come uno stimolo a guardare con occhi da “cardionefrologi” a questa sindrome cardio-renale sistemica. (Cardionephrology)
Downloads
Downloads
Pubblicato
Come citare
Fascicolo
Sezione
Licenza
Gli autori che scelgono il Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi (GCND) per la pubblicazione dei propri contributi si impegnano ad utilizzare la licenza CC-BY-NC 4.0, che consente a terzi di riutilizzare l'articolo senza richiedere permesso purchè l'articolo sia correttamente citato e non sia utilizzato a scopi commerciali.